Síndrome de Apert.

 

SINDROME DE APERT

Éste síndrome es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por malformaciones en cráneo, cara manos y pies, además de diversas alteraciones funcionales.

Etimología:

En 1906, Eugène Apert, un médico francés, describe a nueve pacientes que comparten atributos y características similares. Lingüísticamente, "acro" es una palabra griega para designar una "cumbre", refiriéndose a la cabeza "puntiaguda" que es característica común en el síndrome. "Céfalo", que también proveniente del griego, significa "cabeza". Sindactilia hace referencia a la fusión de dedos de manos y pies.

Etiología:

 

En base a la evidencia empírica la acrocefalosindactilia podría tratarse de un desorden autosómico dominante. Niños y niñas se encuentran igualmente afectados; sin embargo queda por investigar la causa exacta. Sin embargo, casi todos los casos son esporádicos, implicando mutaciones de Novo o algún tipo de daño ambiental sobre el genoma. La descendencia de un padre con el síndrome de Apert tiene una probabilidad del 50% de heredar la enfermedad. En 1995, A.O.M. Wilkie publicó un documento que muestra evidencia de que acrocefalosindactilia es causada por un defecto en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 2, ubicado en el cromosoma 10.

El síndrome de Apert es un desorden autosómico dominante; aproximadamente dos tercios de los casos son debidos a un cambio de una citosina por una guanina en la posición 755 en el gen FGFR2, lo que causa un cambio de una cerina por un triptófano en la proteína.  Este es un "punto caliente" para mutaciones específico de ascendencia masculina: en un estudio de 57 casos, la mutación ocurrió siempre en el alelo paterno del gen. En base a la prevalencia de la enfermedad entre los nacimientos (1 en 70.000), la tasa aparente de mutaciones C por G en este sitio es de aproximadamente 0,00005, lo cual es de 200 a 800 veces más alta que la tasa normal de mutaciones en di nucleótidos CG. Y aún más, la incidencia aumenta ajustadamente con la edad del padre. Goriely y colaboradores en el año 2003 analizaron la distribución alélica de mutaciones en las muestras de esperma provenientes de hombres con diferentes edades, concluyendo que la explicación más simple para los datos recaudados es que la mutación C por G provee a las células una ventaja en el desarrollo de la línea germinal masculina.

Todavía no se encuentra muy claro el porqué de que las personas que padecen el síndrome de Apert expresan ambas características, Sindactilia y craneosinostonosis.

Tratamiento:

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Un tratamiento necesario es la cirugía para prevenir el cierre de las suturas coronales, con esto se evitan los daños durante el desarrollo cerebral. En particular, se suele utilizar un tipo de cirugía llamada LeFort II que es una cirugía de elongación ósea en la cual se separa el bloque del tercio medio o el tercio superior de la cara del resto del cráneo, con el objeto de reposicionar los huesos en el plano correcto. Estas cirugías son llevadas a cabo conjuntamente por cirujanos plásticos, dentistas y cirujanos maxilofaciales

IntervenciónTerapéutica:

La cirugía es solo el inicio de la recuperación, para fomentar la funcionalidad más completa posible de la mano es recomendable un plan de rehabilitación física y ocupacional, bajo la acción conjunta de un fisioterapeuta y de un terapeuta ocupacional. La acción de los terapeutas ocupacionales podría resumirse en los siguientes puntos:

Los terapeutas ocupacionales tienen el objetivo de mejorar las condiciones físicas, cognitivas, sensoriales, y psicosociales del niño para que éste sea capaz de desempeñar sus actividades de la vida diaria con la mayor independencia y autonomía posibles.

Los terapeutas ocupacionales enseñan a los niños la mejor manera de utilizar la parte superior de su cuerpo, sus brazos u sus manos (actividades como dibujar, cortar con tijeras, cepillarse los dientes, vestirse y comer por si solos).

Los terapeutas ocupacionales también ayudan a los niños a encontrar el camino más fácil para realizar un trabajo.